Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
Alle Einträge 19
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
Webseite
E-Mail
0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
Webseite
E-Mail
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Amyotrophie spinale proximale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
Webseite
E-Mail
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
Webseite
E-Mail
Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
Webseite
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
Webseite
E-Mail
- Maladie de Lyme
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Maladie de Huntington
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuromyélite optique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie de Fabry
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite à herpes simplex
- Myasthénie auto-immune
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
Webseite
E-Mail
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Myopathie myotonique proximale
- Maladie de Huntington
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
Webseite
E-Mail
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Myosite à inclusions
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Erythromélalgie primaire
- Dermatomyosite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Syndrome de Guillain-Barré
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28733344
0228 28733413
Webseite
E-Mail
0228 28733344
0228 9033344
Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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E-Mail
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Morbus Wilson
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Amyotrophie spinale proximale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Maladie de Lyme
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Maladie de Huntington
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuromyélite optique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Maladie de Fabry
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite à herpes simplex
- Myasthénie auto-immune
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
- Dystonie généralisée à début précoce par les membres
- Amyotrophie spinale proximale type 3
- Amyotrophie spinale proximale type 2
- Myopathie myotonique proximale
- Maladie de Huntington
- Dystrophie facio-scapulo-humérale
- Sclérose latérale amyotrophique
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Leucodystrophie
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
Webseite
E-Mail
- Variant du syndrome de Guillain-Barré
- Neuropathie motrice multifocale
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante
- Syndrome de Lewis-Sumner
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale
- Myosite à inclusions
- Vascularite des vaisseaux de petit calibre
- Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques
- Erythromélalgie primaire
- Dermatomyosite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare
- Syndrome de Guillain-Barré
Patientenorganisationen 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Canalopathie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire